Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
O płci decydują nie tylko chromosomy X i Y
15 grudnia 2018, 06:10Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć.
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Geny prób samobójczych
29 marca 2011, 10:28Studium kilku tysięcy pacjentów z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym ujawniło, że za decyzją o podjęciu próby samobójczej stoją (również) genetyczne czynniki ryzyka.
Bliźnięta półjednojajowe
27 marca 2007, 09:19Na łamach pisma Nature naukowcy opisali przypadek półjednojajowych bliźniąt. Pod względem podobieństwa genetycznego znajdują się one gdzieś pomiędzy identycznymi bliźniętami monozygotycznymi (jednojajowymi) i różniącymi się od siebie jak zwykłe rodzeństwo bliźniętami dwuzygotycznymi (dwujajowymi) — tłumaczy szefowa badań, Vivienne Souter.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
Niepotrzebny test?
21 stycznia 2009, 10:43Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).
Duplikacja genu powoduje niedowagę
2 września 2011, 09:38Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.
Palisz w ciąży? Będziesz mieć córkę
11 kwietnia 2007, 08:16Według pediatrów z Liverpoolskiej Szkoły Medycyny Tropikalnej, kobiety, które w ciąży palą papierosy, częściej rodzą dziewczynki. Co więcej, badacze twierdzą, że jeśli na etapie wczesnej ciąży palą oboje rodzice, szanse na przyjście na świat chłopca spadają niemal o połowę.
Najstarszy przypadek zespołu Downa daje ważny wgląd w społeczność neandertalczyków
28 czerwca 2024, 08:14Neandertalczycy opiekowali się chorymi czy rannymi członkami swojej społeczności. Istnieje jednak spór co do motywów takiego zachowania. Jedni twierdzą, że było ono związane z oczekiwaniem wzajemności, zdaniem innych, H. neanderthalensis kierował się współczuciem. Spór mogłoby rozwiązać badanie losów niepełnosprawnych dzieci. Od dziecka trudno bowiem oczekiwać wzajemności za poświęcony czas i wysiłek. Dotychczas jednak nie zidentyfikowano szczątków neandertalskiego dziecka z patologiami rozwojowymi. Na łamach Science Advances ukazał się właśnie artykuł, opisujący najstarszy znany przypadek zespołu Downa.
